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第六章-坏消息(二)

ISCA细胞基因T晶片分析报告,报告日期113/10/14

检测zhong类:羊水

分析方法:使用达六万之基因探针来分析细胞基因T是否发生基因缺失或基因T重复的已知异常。

基因探针於第2号染sET全区域发现约26%的讯号增加,羊水han低b例镶嵌型第2号三染sET。此情况常见於局限於胎盘的镶嵌型,胎儿可能是正常的。建议22周之後cH0U取脐带血,进一步厘清。

染sET分析报告,报告日期113/10/14

检测zhong类:羊水

细胞分析显示为47,XY, 2/46,XY镶嵌行染sET组群,於二片不同玻片上总共分析不同55群细胞,其中39群细胞为正常的46,XY。另外有16群细胞出现47,XY, 2。此zhong镶嵌型和染sET晶片所得到的结果编号CM995153085吻合。为厘清这些异常细胞是否真正的染sET镶嵌型,强烈建议重作一次羊mo穿刺,或cH0U取脐带血检查。如染sET正常,则应排除第2号是否为同源染sET

望着手中的纸本报告,张晋宇仍旧chu1於茫然的状态。

「羊水晶片跟羊mo穿刺的报告都显示了胎儿的2号染sET有异常,是三T镶嵌型。」

医师的声音很轻,却像一颗石子投入水面,在他的心中掀起一圈又一圈冰冷的涟漪。

「正常人的细胞内有23对染sET,包括了22对T染sET和1对X染sET。每对染sET会有两条,分别遗传自爸爸和妈妈。」

「人类最常见的染sET疾病是唐氏症,唐氏症的成因就是第21对染sET多出了1条染sET。同样情况的另外还有第13对的ba陶氏症候群以及第18对的Ai德华氏症候群。」

「但是你们的情况有些不同,是第2对染sET镶嵌型。」

「镶嵌型的意思是在同一个个T中,存在一bu分细胞的染sET是正常的两条,而一bu分细胞的染sET则出现有三条的异常情况。」

「第2对染sET是人T第二大的染sET,一般来说,第2对染sET出现三TX的机率很低,因为它带有的基因非常多,所以出现异常的话,胚胎很可能会自然地被淘汰,就算成功受yun也会在怀yun初期就发生liu产。」

「为什麽会出现镶嵌型?」

「胚胎在进行减数分裂的过程中,需要将染sET正确地分离到不同的子细胞中。如果这个过程发生错误,就可能导致出现镶嵌型的染sET。这zhong错误可能由多zhong因素引起,包括染sET分离机制的缺陷、环境因素以及遗传因素的影响等,无法给出一个定论。」

「这对宝宝会有什麽影响?」张晋宇总算说出最关切、同时也是最重要的事情,觉得hou咙和嘴chun异常地乾燥。

「关於第2对染sET镶嵌型,目前没有研究表明出ju有典型的疾病,但是相当大的机率会产生一些後遗症,就算成功活产,预後也不是很好……」

「……」医师的话就像晴天霹雳一般,张晋宇以及吴芷晴一时之间难以承受。

「由於羊水中包han胎儿shen上脱落的细胞、胎儿的niaoYe以及来自胎盘的游离DNA。所以我们无法确认这些有异常的细胞是来自胎盘还是胎儿。我的建议是等到22周後cH0U一次脐带血,确认胎儿本shen的状况。」

「意思是胎儿有可能正常的?」

「有一zhong情况叫zuo局限型胎盘,异常的细胞是出自於胎盘组织,而胎儿的染sET是正常的。」

医师沉默了片刻接着说:「但是老实说,有异常的b例将近33%,这有点太高了,从这个b例来看的话,胎儿shen上多少还是会有某bu分的细胞是异常的。」

「cH0U脐带血简单来说就是cH0U胎儿的血Ye,那是完全出自於胎儿的基因,所以结果一翻两瞪眼。」

「如果宝宝shen上真的检测出异常细胞的话,他……会有什麽症状?」

医师摇摇tou,说:「依照目前的医疗技术,我们无法确认会哪一个qi官会出现异常,有可能是心脏、甚至是大脑,但也有可能只是表pi细胞。」

他轻轻地叹了口气,说:「总之,目前就只能先这样。」

「关於染sET镶嵌型,你们或许可以参考这篇研究论文。」他语气平稳,却带着一丝慎重,「这是国内一位医师所发表的,其中提及了一些第二对染sET镶嵌型胎儿可能出现的症状。」

话完後,他从文件夹中取出一份英文论文,轻轻递到两人面前。

回家的路上,车内异常安静。

回程的车内弥漫着一GU异样的静默。

张晋宇jin握方向盘,神情专注却显得凝重;而吴芷晴则侧过shen子,任由目光追随窗外飞逝的街景。

没有人提起刚刚诊间里的对话,也没有人率先打破那沉甸甸的沉默。

引擎的低鸣声、偶尔从窗外划过的车声,彷佛都成了这段沉默的一bu分。

直到等红灯时,张晋宇才缓缓开口:「芷晴,你觉得呢?」

她抬起tou,眼神微微发愣,像是从某个shenchu1回过神来。

「我不知dao……」她的声音很轻。

「我觉得医师的说法……听起来有点像是在暗示我们。」

「可是他也说了,要cH0U脐带血才能确认胎儿的状况,对吧?」晋宇试图从那句话中抓住一点希望,尽guan听起来只是像在说服自己。

「嗯……」她轻轻点tou,「但他也说胎儿shen上有异常细胞的可能X很高,不是很乐观。」

张晋宇沉默了几秒,然後说:「他刚刚给我们那份论文资料,我刚才趁空档的时候研究了一下,发现写这篇文章的医师,好像就是专门在研究镶嵌型染sET这块领域的。」

「真的吗?」

「嗯,我上网查询过,他在过去十年发表了很多篇相关的研究论文,还有几篇是追踪案例的情况。或许我们可以直接去找他谘询看看,听听他的意见。」

「嗯,那约什麽时候b较好?」

「他周三跟周四都有看诊。」

「我後天刚好没课,就约那天吧。」

张晋宇轻轻应了一声:「好,我待会就上网挂号。」

夜sE静谧,路灯洒落一地淡h光影。

停好车後,他主动牵起吴芷晴的手,她的手心冰冷甚至还有些颤抖。

「芷晴,不guan结果是什麽,我都会在你shen边。」他的声音轻柔却坚定,「我们一起面对,好吗?」

吴芷晴望着他,眼眶悄悄泛红。

「医师说,还要cH0U脐带血才能确定……可我害怕那个答案会是我们无法承受的。」

「我也跟你一样害怕。」他伸手将其拥入怀中。

「我们是不是……哪里zuo错了?」她哽咽地问,「是不是怀yun时太过忙碌Ga0坏了shenT,还是我的饮食太不健康?」

「芷晴……」

「如果当初有先zuo功课,吃一些营养补品来备yun;如果我早一点怀yun,蛇蛇是不是就会健康。」

「不要这样想,你没有zuo错什麽,医师也说了,这就是机率的问题。」

「但是我不明白为什麽这zhong事情会发生在我们的shen上。」眼泪在她的眼眶打转,却倔强地没有掉下来。

「这……」张晋宇哑口无言,毕竟这个问题他也很想知dao。

「是不是老天从一开始就不想让我们有这个孩子?」

「可是我真的不知dao怎麽面对……我甚至连下一步该怎麽走,都不知dao。」

「难dao他的存在一开始就是一个错误?」

吴芷晴终於忍不住,泪水一颗一颗地落下。

「我不知dao该怎麽办。」

「我们等听过医师的意见再作决定,好吗?」

他将她拥入怀中,这一刻,尽guan未来仍旧笼罩在重重未知之中,但他们心里都明白,无论前方多麽艰难,彼此都不会独自面对。

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